L’atrofia muscolare spinale: nemico silenzioso prima causa genetica di mortalità infantile

L’Atrofia Muscolare Spinale (Sma ) è una malattia genetica causata dall’alterazione di un gene che è posizionato nelle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i segnali motori diretti ai muscoli ; tali cellule sono dette infatti motoneuroni. La Sma è la prima causa genetica di mortalità infantile. Si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori sani .
A seconda del tipo di Sma i sintomi possono presentarsi a differenti età e sono comunque caratterizzati da deficit muscolari che condizionano incapacità nei movimenti , a mantenere la stazione eretta e camminare , alterazione della respirazione fino alla necessità di attivare la respirazione assistita ; alterazione della deglutizione fino a richiedere l’alimentazione artificiale mediante sondino naso-gastrico .
A tutt’oggi non esistono farmaci efficaci in grado di contrastare adeguatamente la malattia , ma solo in grado di ridurre o ritardare i sintomi .
La ricerca scientifica in questa malattia sta orientando i suoi sforzi verso l’utilizzo delle cellule staminali .
Anche l’Italia , grazie a finanziamenti Telethon è presente in questa via.

Per cellule staminali s’intende quelle cellule presenti negli organismi viventi che sono potenzialmente idonee a diventare nel loro commino di vita cellule differenti ( cellula muscolare , nervosa, cellula del sangue , ecc. ) a seconda della differenziazione verso cui sarà orientata .Sottoponendo tali cellule ad adeguate manipolazioni anche genetiche in laboratorio si possono ottenere , come nel caso della Sma cellule simili a quelle normale che vanno poi trapiantate negli individui malati .

Come si può comprendere è una strada particolarmente complessa ed impegnative che sta aprendo nuovi scenari di cure in diverse malattie finora scarsamente curabili .

DOTT. GIORGIO ROSSI

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