La commovente storia di Sofia, bambina farfalla

Torniamo a parlare di cellule staminali ed ancora di una bambina affetta da una grave malattia ; la cronaca di questi giorni ha portato alla ribalta la storia di Sofia bambina di 3 anni affetta da Leucodistrofia Metacromatica una rara malattia ereditaria di cui i piccoli che ne sono affetti vegono nominati “ bambini farfalla “ in quanto durano una sola stagione come le farfalle .

La Leucodistrofia Metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva causata dal deficit di un enzima che condiziona l’accumulo di una sostanza dannosa per certi tessuti in particolare per la guaina mielinica la sostanza che avvolge le cellule nervose . Ciò comporta un progressivo deterioramento delle funzioni motorie fino all’incapacità di camminare , di deglutire , di muovere gli occhi e dopo pochi anni al decesso .A seconda dell’età di insorgenza si distinguono quattro forme cliniche : tardo infantile ( tra 6 mesi e 2 anni ) ; giovanile precoce ( tra 4 e 6 anni);giovanile tardiva ( tra 6 e 12 anni ) ; adulta ( dopo i 12 anni ).Le forme infantili e giovanili precoci sono le più gravi .La diagnosi , oltre ai sintomi neurologici , avviene con esami di laboratorio che evidenziano il deficit dell’enzima coinvolto e l’accumulo nelle urine della sostanza dannosa.

Non esistono cure efficaci ; l’unica strada con alcune prospettive è quella dell’uso delle cellule staminali .In questa malattia le cellule staminale vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente in quanto normalmente in questo organo sono presenti cellule staminali emopoietiche cioè deputate alla formazione delle varie cellule del sangue ( globuli rossi , globuli bianche , piastrine ) differenziandosi nel modo specifico . Ma allora , c’è da chiedersi , cosa c’entrano le cellule del sangue con le cellule nervose . Le cellule staminali emopoietiche vengono “corrette” in laboratorio riportando alla normalità il gene alterato responsabile della malattia . Queste cellule così “ corrette “

vengono reinfuse al paziente come una trasfusione di sangue pronte a raggiungere il sistema nervoso sostituendosi alle cellule malate .

In questa procedura l’ utilizzo delle cellule staminali non coinvolge problematiche etiche come nei casi in cui vengono prelevate da embrioni. Pertanto, che le istituzione , nello specifico AIFA ( Agenzia Italiana del Farmaco) e i NAS abbiano bloccato la terapia già iniziata alla piccola Sofia, riguarda solo il fatto che il laboratorio ( Stamina Foudation di Brescia) ove avveniva la “correzione “ delle cellule non è ritenuto sufficientemente sicuro dal punto di vista ambientale e delle procedure tale da poter creare un prodotto dannoso per la salute; tanto che il Ministro della Salute Balduzzi, chiamato in causa dai genitore della piccola , ha autorizzato il prosieguo della cura per Sofia ma da effettuare in un altro centro autorizzato dall’AIFA.

Dott. Giorgio Rossi

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